Síndrome de Marfan

Resumo

O síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevealência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Genes estudados

FNB1 (fibrillina-1).
O síndrome de Marfan clássico é causado por mutações no gene FBN1 (fibrilina-1). Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui o síndrome de Marfan tipo 2 e o síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).

Importância do exame genético

Embora não exista cura para esta doença, um correcto acompanhamento médico pode melhorar significativamente o prognóstico da doença e a esperança de vida do doente. Neste sentido o diagnóstico genético pode ser fundamental na maior precocidade e precisão do diagnóstico. Actualmente os critérios de diagnóstico desta doença incluem a detecção de mutações genéticas.

Indicações para teste

Após indicação médica

  • Indivíduos com suspeita clínica ou diagnóstico clínico de síndrome de Marfan;
  • Familiares em 1º grau de doentes com diagnóstico genético de síndrome de Marfan.
Metodologia

A análise é feita a partir de sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. A amostra pode igualmente ser obtida através de raspagem de células epiteliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 1 semana.

Limitações

Os métodos laboratoriais usados não permitem detectar mutações dos genes em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Algumas das alterações detectadas nestes genes poderão ser de significado funcional e clínico indeterminado.

Tempo de resposta

Análise de mutações no gene FBN1 – 8 semanas.
Análise de mutações nos genes TGFBR1 e TGFBR2 – 6 semanas.

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

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