Síndrome QT-longo

Resumo

O síndrome QT-longo é um tipo de arritmia cardíaca caracterizado por alterações típicas do perfil electrocardiográfico. Na forma congénita ou familiar é uma doença hereditária associada a elevado risco de morte súbita. A maioria dos doentes são assintomáticos e são detectados incidentalmente em electrocardiogramas de rotina, pela história familiar ou após sobreviverem a episódios de sincope ou arritmia ventricular severa.

Genes estudados
  • KVLQT1 (LQT1) – sub-unidade a do canal de potássio (frequência 30-35%)
  • HERG (LQT2) – sub-unidade a do canal de potássio (frequência 30-35%)
  • SCN5A (LQT3) – sub-unidade a do canal de sódio (frequência 5-10%)
Importância do exame genético

Precisão de diagnóstico em indivíduos com intervalo QT longo avaliado após eventos de sincope ou episódios familiares diagnosticados, ou indivíduos com SQTL assintomáticos ou com sincopes recorrentes, definição do prognóstico, escolha de tratamentos mais adequados de acordo com as variantes genotípicas (eventos cardíacos despoletados por actividade desportiva (LQT1), em particular a natação; stress emocional (LQT2); sono e períodos de inactividade (LQT3).
No caso do LQT1 e LQT2, os bloqueadores beta são muito eficazes; não é claro actualmente o benefício dos bloqueadores beta no LQT3, sendo aconselhadas opções de tratamento com bloqueadores dos canais de sódio (JAMA 2005, Vol 294, No. 23).

Indicações para teste

Após indicação médica

  • Familiares de indivíduos jovens com episódios de morte súbita;
  • Indivíduos com suspeita clínica ou diagnóstico clínico de QT-longo;
  • Familiares em 1º grau de doentes com diagnóstico genético de QT-longo.
Metodologia

A análise é feita a partir de sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. A amostra pode igualmente ser obtida através de raspagem de células epiteliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 1 semana.

Limitações

Os métodos laboratoriais usados têm as mesmas limitações que a vasta maioria de testes genéticos comummente efectuados, não permitindo detectar mutações dos genes em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Algumas das alterações detectadas nestes genes poderão ser de significado funcional e clínico indeterminado.

Tempo de resposta

Análise de mutações no gene KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2) e SCN5A (LQT3) – 2 meses.

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

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