Displasia Arritmogénica Ventricular Direita

Resumo
A displasia arritmogénica do ventrículo direito (DAVD) é uma miocardiopatia ventricular direita, caracterizada por infiltração de tecido adiposo do ventrículo direito e fibrose, levando à diminuição da espessura da parede e dilatação da câmara cardíaca. Afecta cerca de 6 em cada 10.000 indivíduos, sendo mais comum nos jovens adultos sem antecedentes cardiovasculares. Os sintomas são variados como palpitações, arritmias, dispneia, sincope. É a principal causa de morte súbita em jovens depois da miocardiopatia hipertrófica.

 

 

Coração com DAVD; substitição do miocárido e endomiocárido
por tecido adiposo. Eric E.A. American Family Physician.
2006 (73) : 1391-1398.

Situações de risco

Histórico de palpitações, arritmias, sincopes; morte súbita precoce familiar.

Genes estudados

Os genes associados são:

  • desmoplaquina (DSP)
  • placofilina (PKP2)
  • desmogleina (DSG2)

Genes codificadores de proteínas de adesão dos miócitos.

Importância do exame genético

Apesar de a maior parte dos casos aparecer esporadicamente, cerca de 30% dos casos são herdados.

Indicações para teste

Após indicação médica

  • individuos com arritmias ventriculares originadas do ventrículo direito, especialmente jovens sem doença cardíaca conhecida
  • Individuos com história familiar de morte súbita precoce;
  • Familiares em 1º grau de doentes com diagnóstico genético de DAVD.
Metodologia

A análise é feita a partir de sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. A amostra pode igualmente ser obtida através de raspagem de células epiteliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 1 semana.

Limitações

Os métodos laboratoriais usados têm as mesmas limitações que a vasta maioria de testes genéticos comummente efectuados, não permitindo detectar mutações dos genes em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Algumas das alterações detectadas nestes genes poderão ser de significado funcional e clínico indeterminado.

Tempo de resposta

2 meses

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

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