Miocardiopatia dilatada

Resumo

 A miocardiopatia dilatada (MCD) caracteriza-se por um aumento da câmara ventricular, provocando uma diminuição da função e eficiência cardíaca, provocada por alterações em genes que codificam para a estrutura muscular do coração. Afecta cerca de 1 em cada 3000 indivíduos. O aparecimento dos sintomas (falha cardíaca e arritmias) pode surgir indiferenciadamente, tanto nos adultos como nos jovens. Predomina a transmissão autossómica dominante, embora possa também surgir de forma recessiva ou ligada ao cromossoma X. As complicações originadas por MCD são várias: arritmias, fibrilação ventricular e morte súbita.

 

Importância do exame genético

  • identificar a causa da doença;
  • diagnóstico precoce e preciso, prevenção e tratamento adequado e aconselhamento genético de indivíduose famílias afectadas;
  • permitir avaliação ecográfica aos familiares de portadores da mutação.
Genes estudados

LMNA/C, MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TPM1, CSRP3, TCAP, SGCD, PLN

Cerca de 35% dos casos cuja origem da disfunção e dilatação cardíaca é desconhecida (MCD idiopática) são hereditários. A probabilidade de doentes com MCD idiopática com história familiar de MCD serem positivos para mutações no gene LMNA/C, é superior do que em indivíduos sem história familiar.

Indicações para teste

  • Indivíduos com história familiar de morte súbita;
  • Indivíduos com suspeita clínica ou diagnóstico clínico de miocardiopatia dilatada;
  • Familiares em 1º grau de doentes com diagnóstico genético de miocardiopatia dilatada
Metodologia

A análise é feita a partir de sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. A amostra pode igualmente ser obtida através de raspagem de células epiteliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 1 semana.

Limitações

Os métodos laboratoriais usados têm as mesmas limitações que a vasta maioria de testes genéticos comummente efectuados, não permitindo detectar mutações dos genes em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Algumas das alterações detectadas nestes genes poderão ser de significado funcional e clínico indeterminado.

Tempo de resposta

2 meses

Envio de amostras

Genetest
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4200-465 Porto

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