Miocardiopatia hipertrófica

Resumo

Miocardiopatia hipertrófica
Coração normal vs coração com hipertrofia do septo. HCMA.

A miocardiopatia hipertrófica caracteriza-se por um aumento de espessura da parede do coração. A nível microscópico este aumento acompanha-se de outras alterações estruturais que causam diminuição da função cardíaca. Os indivíduos com esta doença progridem para hipertrofia benigna assintomática ou apresentam um risco elevado de arritmia, paragem cardíaca e morte súbita. Estima-se que a miocardiopatia hipertrófica afecta um em cada 500 indivíduos e constitui a principal causa de morte súbita em jovens adultos (menos de 35 anos) e desportistas.

 

Na maioria dos casos, a origem da doença é genética, com transmissão autossómica dominante, o que significa que é de 50%.

Situações de risco

Individuos com história familiar de morte súbita

Importância do exame genético

Individuos com história familiar de morte súbita
- melhorar diagnóstico em situações de ambiguidade, como em indivíduos com espessamento ventricular esquerdo subtil, incluindo atletas com hipertrofia ventricular e em pacientes com hipertensão sistémica, com suspeita de MCH;
- identificar potenciais portadores da mutação e permitir avaliação ecográfica aos familiares de portadores da mutação;
- diagnóstico precoce e preciso, prevenção e tratamento adequado e aconselhamento genético de indivíduos e famílias afectadas;
- definir estratégias de vigilância de doentes num estado pré-clínico, isto é, ainda sem hipertrofia.

O Colégio Americano de Cardiologia e a Sociedade Europeia de Cardiologia recomendam o diagnóstico genético como metodologia de diagnóstico definitivo nesta doença. Em indivíduos com mutação identificada é recomendada a pesquisa de mutações em familiares de 1º grau, mesmo sem manifestações clínicas. É também recomendada a restrição da prática desportiva de alta competição em jovens com miocardiopatia hipertrófica.

Genes estudados

MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, CSRP3, TCAP

Importância do diagnóstico genético em pediatria

O exame genético permitirá a identificação de crianças com diagnóstico pré-clínico de MCH, justificando o esforço para uma estratificação de risco e possível restrição precoce da prática desportiva.

Indicações para teste

Após indicação médica

  • Indivíduos com suspeita clínica ou diagnóstico clínico de miocardiopatia hipertrófica;
  • Familiares em 1º grau de doentes com diagnóstico genético de miocardiopatia hipertrófica ou com história familiar de morte súbita. 
Metodologia

A análise é feita a partir de sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. A amostra pode igualmente ser obtida através de raspagem de células epiteliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 1 semana.

Limitações

Os métodos laboratoriais usados têm as mesmas limitações que a vasta maioria de testes genéticos comummente efectuados, não permitindo detectar mutações dos genes em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Algumas das alterações detectadas nestes genes poderão ser de significado funcional e clínico indeterminado.

Tempo de resposta

2 meses

Envio de amostras

Genetest, SA
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4200-465 Porto

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