Polipose Adenomatosa Familiar

Resumo

De todas as neoplasias malignas, o carcinoma coloretal tem a maior proporção de casos familiares- cerca de 30%. Cerca de 5% são associados com mutações de alta penetrância e ocorrem em síndromes hereditários bem definidos que incluem o síndrome de Lynch, a polipose adenomatosa familiar e a polipose juvenil. 

A polipose adenomatose familiar resulta de mutações germinais no gene APC (70-90% dos casos). Em situações de fenótipo atenuado são encontardas mutações do gene APC em cerca de 10% dos casos e do gene MUTYH são encontradas mutações bi-alélicas em 25% dos casos. Para o gene MUTYH, as mutações Y165C e G382D correspodem a 82% das mutações. 

Genes estudados

APC e MUTYH

Metodologia

A pesquisa de mutações germinativas é realizada em DNA geómico dos respetivos probandos por PCR (simples ou em multiplex) com primers flanqueadores específicos para cada um dos exões codificantes de cada gene. 

Amostra

A análise é feita a partir de sangue periférico (5ml), colhido para tubo de plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 72 horas. A amostra pode, igualmente, ser obtida através da raspagem de células epetiliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório no prazo máximo de uma semana. 

Prazo 
3 meses

Envio da amostra

Genetest, SA
Rua Roberto Frias, S/N,
4200-465 Porto

 

 

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