Hemocromatose

Introdução

A hemocromatose hereditária é uma doença autossómica dominante recessiva comum em caucasianos, caracterizada por uma absorção aumentada de ferro a nível intestinal e sua consequente acumulação em vários orgãos, provocando sérios danos, tais como: cirrose hepática, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatias, diabetes ou outros problemas a nível endócrino.
O gene HFE, que regula a absorção de ferro, é o principal gene associado à patologia. Duas mutações nesse gene foram descritas e são responsáveis pela maioria dos casos de hemocromatose hereditária: C282Y e a H63D.

Ganes estudados

Gene HFE

Indicações para teste

O teste genético de mutações associadas à hemocromatose hereditária é considerado importante para a identificação do portador, bem como para o diagnóstico pré-sintomático da doença. Com a deteção precoce é efetuada a flebotomia a fim de eliminar a sobrecarga de ferro e, desta forma, prevenir lesões irreversíveis de orgãos nestes utentes.

Metodologia

A análise é feita a partir de sangue periférico (5ml), colhido para tubo de plástico com EDTA, que deverá chegar ao laboratório no prazo máximo de 72 horas.

Tempo de resposta

10 dias úteis 

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

HOME | Testes Genéticos | Contactos | Notícias | Protocolos | Médicos | Links | F.A.Q. | Downloads
Copyright © 2010 Genetest. Todos os direitos reservados