Hipertensão arterial pulmonar primária

Introdução

A hipertensão arterial pulmonar é uma doença rara que pode ser hereditária, idiopática ou secundária a outras condições médicas. As formas hereditárias da doença são causadas por mutações no gene BMPR2 ou, mais raramente, nos genes ALK1 e ENG.

Genes estudados

Pesquisa de mutações nos genes BMPR2, ACVRL1 (ALK1)

Aplicação Clínica

As mutações do gene BMPR2 são encontradas em cerca de 70% dos casos de hipertenção arterial pulmonar hereditária e em cerca de 20% dos casos de hipertensão arterial pulmonar idiopática. As mutações que dão origem a formas truncadas da proteína incluem mutações non-sense (29%), frame-shift (24%), splice-site (9%) e inserções/deleções genéticas (6%). As mutações missense agrupam-se nos exões 2,3,6 a 9, 11 e 12.

Amostra

Sangue periférico (5ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 72 horas.

Tempo de resposta

2 meses

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

HOME | Testes Genéticos | Contactos | Notícias | Protocolos | Médicos | Links | F.A.Q. | Downloads
Copyright © 2010 Genetest. Todos os direitos reservados