Diabetes Tipo MODY

Introdução

A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes mellitus que resulta de um defeito primário na secreção da insulina derivado de uma disfunção da célula beta pancreática. Caracteriza-se por manifestação em idade precoce (geralmente em idades inferiores a 25 anos) e história familiar com transmissão autossómica dominante. Este tipo de diabetes apresenta uma condição monogénica de elevada penetrância e manifestação clínica muito heterogénea. Ao contrário da diabetes tipo 2, não necessita de insulinorresistência e obesidade para se expressar.

São critérios para diagnóstico clínico da diabetes tipo MODY:
 

  • Diagnóstico realizado antes dos 25 anos de idade em, pelo menos, um membro da família;
  • Bom controlo da diabetes sem recurso a insulinoterapia e sem cetose durante um período de 2 anos ou apresentar níveis normais de peptídeo C;
  • Transmissão autossómica dominante com, pelo menos, três gerações atingidas

Estão, atualmente, identificados pelo menos seis subtipos de MODY (MODY 1 a 6) de acordo com o gene-alvo da mutação. A Genetest realiza os exames genéticos para cada subtipo, bem como, o screening integrado de todos os genes.

Designação 

  • Diabetes Mody 1 - Gene HNF4A
  • Diabetes Mody 2 - Gene GCK
  • Diabetes Mody 3 - Gene HNF1A   
  • Diabetes Mody 4 - Gene PDX1
  • Diabetes Mody 5 - Gene HNF1
  • Diabetes Mody 6 - Gene NeuroD1   
  • Diabetes Mody - Screening integrado Tipos 1,2,3,4, 5 e 6   


Importância do exame genético

A caracterização genética da diabetes tipo MODY vai permitir:
 

  • Diagnóstico diferencial e definição do prognóstico da patologia, consoante o subtipo em causa.
  • Definição de um mais correto e preciso esquema terapêutico e necessidade de acompanhamento mais ou menos exigente.
  • Diagnóstico precoce e acompanhamento dos familiares, através do aconselhamento genético.

Tempo de resposta

Estudo de cada gene isolado - 25 dias úteis
Screening completo dos 6 genes - 40 dias úteis


Como pedir um exame genético

Os exames genéticos são realizados mediante requisição médica, e consentimento informado do doente. A amostra necessária é sangue periférico em EDTA (5ml) que deverá chegar ao laboratório no prazo de 72h.

Envio de amostras

Genetest, SA
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

HOME | Testes Genéticos | Contactos | Notícias | Protocolos | Médicos | Links | F.A.Q. | Downloads
Copyright © 2010 Genetest. Todos os direitos reservados