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Os indivíduos portadores de polimorfismos no gene NOD2 (na maioria dos casos os polimorfismos R702W, G908R e 1007fs) têm um risco aumentado de desenvolvimento de doença de Crohn. Para além da associação com risco de desenvolvimento da doença, os doentes de Crohn portadores de polimorfismos de risco no gene NOD2 apresentam características clínicas específicas: idade de apresentação da doença mais precoce, localização da doença com tendência a ser exclusivamente ileal e padrão estenosante. Este fenótipo leva a um quadro clínico geral de maior gravidade e consequente pior prognóstico.
Polimorfismos do gene CARD15/NOD2
Identificar indivíduos em risco de desenvolvimento de doença de Crohn.
Definir o prognóstico em indivíduos que já apresentam a doença.
Análise de polimorfismos comuns: Genotipagem dos polimorfismos R702W, G908R e 1007fs do gene CARD15/NOD2.
Análise de toda a região codificante: Análise dos 12 exões que constituem o gene NOD2.
Sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas.
O método laboratorial usado não permite detectar mutações do gene em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Alguns dos polimorfismos detectadas no gene NOD2 (que levam por exemplo a alterações sinónimas) poderão ser de significado clínico desconhecido.
Análise de polimorfismos comuns – 2 semanas.
Análise de toda a região codificante – 8 semanas.
Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto
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