Doença de Crohn

Resumo

Os indivíduos portadores de polimorfismos no gene NOD2 (na maioria dos casos os polimorfismos R702W, G908R e 1007fs) têm um risco aumentado de desenvolvimento de doença de Crohn. Para além da associação com risco de desenvolvimento da doença, os doentes de Crohn portadores de polimorfismos de risco no gene NOD2 apresentam características clínicas específicas: idade de apresentação da doença mais precoce, localização da doença com tendência a ser exclusivamente ileal e padrão estenosante. Este fenótipo leva a um quadro clínico geral de maior gravidade e consequente pior prognóstico.

Genes estudados

Polimorfismos do gene CARD15/NOD2

Este teste permite

Identificar indivíduos em risco de desenvolvimento de doença de Crohn.
Definir o prognóstico em indivíduos que já apresentam a doença.

Indicações para teste

Indivíduos com história familiar de Doença de Crohn;
Indivíduos com Doença de Crohn;
Indivíduos com doença inflamatória intestinal sem diagnóstico clínico definitivo

Metodologia

Análise de polimorfismos comuns: Genotipagem dos polimorfismos R702W, G908R e 1007fs do gene CARD15/NOD2.
Análise de toda a região codificante: Análise dos 12 exões que constituem o gene NOD2.

Amostra

Sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas.

Limitações

O método laboratorial usado não permite detectar mutações do gene em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Alguns dos polimorfismos detectadas no gene NOD2 (que levam por exemplo a alterações sinónimas) poderão ser de significado clínico desconhecido.