Cancro Difuso do Estômago Hereditário (HDGC)

 

Resumo

As mutações germinativas (hereditárias) do gene supressor tumoral CDH1, que codifica a molécula de adesão Caderina-E, aumentam a predisposição para cancro gástrico do tipo difuso e para carcinoma lobular da mama. Nas famílias com mutação germinal do gene CDH1 (síndrome HDGC) existe uma incidência elevada destes cancros (principalmente de cancro difuso do estômago) que aparece tipicamente em idades jovens (menos de 45 anos). A identificação de mutações no gene CDH1 nas famílias com Síndrome HDGC permite a identificação de indivíduos em risco de desenvolvimento de cancro difuso do estômago.

Genes estudados

CDH1 (Caderina-E).

Indicações para teste

Doentes com cancro e com história familiar indicativa de Síndrome HDGC, e membros de famílias com Síndrome HDGC e com mutação já identificada, podem considerar a análise de mutações do gene CDH1 após consulta de aconselhamento genético.

Metodologia

Análise dos exões 1 a 16 e regiões intrónicas flanqueadoras do gene CDH1.

Amostra

A análise é feita a partir de sangue periférico (dois tubos de 5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. Excepcionalmente, em casos em que não seja possível colher sangue periférico a doentes com cancro, a análise poderá ser realizada em material biológico parafinado e fixado em formol tamponado.

Limitações

O método laboratorial usado não permite detectar mutações do gene em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões. Algumas das mutações detectadas no gene CDH1 (que levam por exemplo a troca de aminoácidos e alterações sinónimas) ainda são de significado clínico desconhecido.

Tempo de resposta

Análise completa do gene CDH1 em doentes com cancro (probando) – 8 semanas.
Análise de mutação do gene CDH1 previamente identificada em membros da família – 2 semanas.

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

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