Cancro do Pulmão

Resumo

As mutações somáticas (exões 18-21) do gene EGFR são frequentemente observadas em indivíduos com cancro do pulmão. Estas mutações aparecem preferencialmente em doentes com carcinomas de não pequenas céluas. Os inibidores farmacológicos da actividade tirosina-cinásica do EGFR (erlotinib e gefitinib) são usados no tratamento dos doentes com cancro do pulmão, embora apenas cerca de 15% dos doentes respondam positivamente ao tratamento. Estudos recentes demonstraram que são os doentes com mutação (pontual ou amplificação) do gene EGFR aqueles que melhor respondem ao tratamento com estes fármacos.

Indicações para teste
  • Indivíduos com cancro do pulmão de não pequenas células.
Metodologia

Pesquisa de mutações e amplificação do EGFR: Análise dos exões 18-21 do gene EGFR.

Amostra

Material de biópsia ou de citologia congelado ou fixado em formol tamponado.
Alternativamente a análise poderá ser realizada em material biológico fixado em formol tamponado e incluído em parafina.

Limitações

O método laboratorial usado não permite detectar mutações do gene em regiões intrónicas não flanqueadoras e alterações complexas tais como delecções extensas, duplicações e inversões.

Tempo de resposta

10 dias uteis.

Envio de amostras

Genetest,
Rua Dr. Roberto Frias S/N,
4200-465 Porto

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