Testes Genéticos Cardiologia

As doenças cardiovasculares, incluindo os acidentes vasculares cerebrais, constituem a principal causa de mortalidade e morbilidade nos países industrializados. Em Portugal, cerca de 42.000 mortes por ano são atribuídas às doenças cardiovasculares. Recentemente foi demonstrado que muitas doenças cardiovasculares têm uma causa genética. A identificação de novos genes e das alterações genéticas associadas a muitas destas doenças permitiu a elaboração de testes capazes de melhorar o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica em alguns destes doentes.

A Genetest, com a missão de prestar melhores serviços de saúde e em estreita colaboração com a comunidade médica, investiu no desenvolvimento de um conjunto de exames genéticos que permitem diagnosticar diversas patologias na área cardiovascular com especial enfoque em casos de morte súbita. A disponibilização destes testes genéticos constitui uma importante ferramenta para a comunidade médica, ao permitir uma maior precocidade e precisão de diagnóstico e optimização da decisão terapêutica.

Os testes de cardiologia desenvolvidos pela Genetest incluem:

  • Miocardiopatia hipertrófica
    Detecção de mutações nos genes MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, CSRP3, TCAP
  • Miocardiopatia dilatada
    Detecção de mutações nos genes LMNA/C, MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TPM1, CSRP3, TCAP, SGCD, PLN
  • Miocardiopatia não-compactada
    Detecção de mutações nos genes LDB3, TAZ, LMNA/C, MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TPM1, CSRP3, TCAP, SGCD, PLN
  • Síndrome de Marfan
    Detecção de mutações nos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2
  • Aneurisma/Dissecção da Aorta
    Detecção de mutações nos genes ACTA2, MYH11, SMAD3
  • Síndrome de Brugada
    Detecção de mutações nos genes CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SLMAP
  • Síndrome QT-longo
    Detecção de mutações nos genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2
  • Síndrome QT-curto
    Detecção de mutações nos genes SCN5A, KCNQ1 e KCNH2 
  • Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
    Detecção de mutações nos genes RyR2, CASQ2
  • Hipercolesterolemia familiar
    Detecção de mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9
  • Hipertensão arterial pulmonar primária
    Detecção de mutações nos genes BMPR2 e ACVRL1
  • Displasia arritmogénica ventricular direita
    Detecção de mutações nos genes DSP, PKP2 e DSG2
  • Trombose, factor genético predisponente
    Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1) - pesquisa de variante PAI1 4G; Metilenotatrahidrofolato reductase - pesquisa das variantes MTHFR677T e MTHFR 1298C ; Pesquisa de Factor V de Leiden; Protrombina - pesquisa de variante PT20210A
     

Como pedir um exame genético?

Os exames genéticos são realizados mediante requisição médica, e consentimento informado do doente. A  amostra necessária é sangue periférico em EDTA (5ml) que deverá chegar ao laboratório à temperatura ambiente no prazo máximo de 72h. Poderá também ser feito através da saliva com kit de recolha fornecido pela Genetest.

 

 

Morada para envio da amostra
Genetest / IPATIMUP
Rua Dr. Roberto Frias, S/N
4200-465 Porto
 

 

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