A genética médica, que até há relativamente pouco tempo constituía uma ferramenta para diagnosticar um número relativamente pequeno de doenças raras e herdadas de forma Mendeliana simples, sofreu recentemente uma grande expansão. Este desenvolvimento deveu-se a dois factores: em primeiro, ao desenvolvimento do projecto de sequenciação do genoma humano e a disponibilização de tecnologias de genotipagem em grande escala e em segundo, à compreensão de que o risco de desenvolvimento de muitas doenças, inclusive aquelas com uma forte componente ambiental na sua etiologia, é fortemente influenciado pela constituição genética dos indivíduos.

 
Actualmente, já é possível fazer previsões sobre o risco de desenvolvimento de doenças comuns e complexas (por exemplo cancro, doenças inflamatórias e auto-imunes, doenças cardiovasculares e diabetes) em indivíduos saudáveis, graças ao estabelecimento de associações de risco com polimorfismos genéticos presentes em populações humanas. Neste contexto, a genética assume uma crescente importância na área do diagnóstico médico. Igualmente atractivas são as possibilidades que a genética médica oferece no campo do prognóstico e tratamento de doenças, dado que a progressão clínica de diversas doenças e consequentemente o seu tratamento também são fortemente determinados por características genéticas dos indivíduos.
 
Exemplo de aplicação do exame genético em familiar portadora de mutações nos genes envolvidos em miocardiopatia dilatada.
 
 
Ku L. Circulation. 2003. 108;118-121
 
Neste caso, se for encontrada uma mutação num gene da MCD e se o fenótipo for MCD e/ou arritmia, a mutação no gene é muito provavelmente a causa do problema cardíaco ou tem um papel relevante no mesmo. Se não existir evidência de doença cardíaca mas o teste for positivo para a mutação já identificada na família, isto significa que o indivíduo apresenta um risco aumentado de desenvolver miocardiopatia e/ou arritmia no futuro.
 
Para um indivíduo portador de uma mutação do próprio ou do familiar mas que ainda não apresenta sintomas, a probabilidade dos seus descendentes herdarem a mesma mutação é de 50%, colocando a próxima geração em risco de desenvolver problemas cardíacos.
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