F.A.Q.

Hipercolesterolemia familiar

Miocardiopatia hipertrófica

Cancro gástrico

Hipercolesterolemia familiar

O que é a Hipercolesterolemia familiar?

Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam níveis anormalmente altos de colesterol no sangue.
Esta doença, a Hipercolesterolemia familiar, constitui uma importante causa de aterosclerose, doença coronária e morte prematura devido a causas genéticas, cerca de 200.000 pessoas em Portugal têm colesterol elevado.

Como é que a Hipercolesterolemia familiar é tratada?

O diagnóstico precoce é fundamental para a prevenção e tratamento desta doença. A terapia está disponível na forma de alteração de estilo de vida e fármacos que fazem diminuir o nível de colesterol. A terapia deve ser iniciada o mais cedo possível.

Qual a utilidade do diagnóstico genético?

 A aplicação de critérios clínicos sem recurso a diagnóstico genético leva a um diagnóstico errado em cerca de 25% dos casos, pelo que o diagnóstico genético constitui uma ferramenta fundamental. O diagnóstico genético é essencial para:

  • O diagnóstico mais precoce e correcto da doença;
  • O aconselhamento genético de doentes e familiares.
O rastreio genético está recomendado por várias organizações internacionais como por exemplo a Sociedade Europeia de Aterosclerose.
 
Como é que este teste é efectuado?
A Genetest desenvolveu um método único em Portugal de colheita de saliva para diagnóstico desta doença.
O teste é feito através de uma simples colheita de saliva com kit fornecido pela Genetest, de forma rápida e indolor. Alternativamente, este teste poderá ser feito a partir de uma amostra de sangue.

Miocardiopatia hipertrófica

O que é a Miocardiopatia hipertrófica?

A Miocardiopatia hipertrófica é a principal causa de morte súbita em jovens adultos e desportistas. Afecta cerca de um em cada 500 indivíduos. Caracteriza-se por um aumento de espessura da parede do coração com perda progressiva da função cardíaca.

Embora muitos indivíduos com esta doença sejam assintomáticos, alguns podem apresentar sintomas como falta de ar, dor no peito, palpitações e desmaios.
Um número menor de indivíduos apresenta um risco aumentado de arritmia cardíaca, paragem cardíaca e morte súbita.
 
Qual a causa de miocardiopatia hipertrófica?

Na maioria dos casos a doença é herdada, embora nem sempre seja possível identificar história familiar positiva.

 

Como é que a miocardiopatia hipertrófica é tratada?

 Actualmente não existe cura para a miocardiopatia hipertrófica. No entanto, muitos dos problemas associados à miocardiopatia hipertrófica podem ser controlados se a doença for diagnosticada prematuramente.

Os indivíduos com miocardiopatia hipertrófica devem ser acompanhados por um cardiologista que examinará regularmente o doente.
Este procedimento permitirá avaliar a progressão da doença e escolher as melhores opções de tratamento. Estas incluem a utilização de diferentes medicamentos, intervenção cirúrgica e implantação de um desfibrilhador.
 
Qual a utilidade do diagnóstico genético?

 O diagnóstico genético pode desempenhar um papel fundamental:

  • No diagnóstico mais precoce e correcto da doença
  • No aconselhamento genético de doentes e familiares
  • Na definição de estratégias de vigilância de doentes num estado pré-clínico, isto é, ainda sem hipertrofia.
O diagnóstico genético pode também ser essencial para reforçar a recomendação da restrição da prática desportiva de alta competição em jovens com miocardiopatia hipertrófica.
 
Como é que este teste é efectuado?

A Genetest desenvolveu um método único em Portugal de colheita de saliva para diagnóstico desta doença. O teste é feito através de uma simples colheita de saliva com kit fornecido pela Genetest, de forma rápida e indolor. Alternativamente, este teste poderá ser feito a partir de uma amostra de sangue.

 

Cancro gástrico

O que é Helicobacter pylori e que doenças podem surgir associadas à infecção?

Helicobacter pylori é uma bactéria que infecta o estômago humano.

A infecção por Helicobacter pylori está associada a diversas lesões/doenças, tais como gastrite, úlceras gástricas e duodenais e cancro gástrico.
 
Como se trata a infecção por Helicobacter pylori?

Para tratar a infecção é geralmente utilizada uma combinação de dois antibióticos, um inibidor da secreção ácida gástrica e/ou um composto de bismuto.

 

O tratamento é sempre eficiente?

O tratamento é eficiente em 70% a 90% dos casos. A causa mais frequente de falha na eliminação da infecção é a resistência das bactérias aos antibióticos utilizados no tratamento e isto deve-se principalmente ao contacto anterior do indivíduo com esses antibióticos.

 

Quando o tratamento falha é recomendável repetir o tratamento?

Estudos científicos mostram que Helicobacter pylori pode ser de diferentes tipos. A genotipagem do Helicobacter pylori permite distinguir os tipos menos patogénicos dos tipos mais patogénicos, sendo que estes se associam com um risco mais elevado de desenvolvimento de doença gástrica.

Pelo menos nos indivíduos infectados com os tipos mais patogénicos de Helicobacter pylori deve ser feito novo tratamento, recorrendo a combinações alternativas de antibióticos. A selecção dos antibióticos mais eficazes poderá implicar a realização de um antibiograma.
 
Quem deve fazer este teste?

Indivíduos com história familiar de cancro gástrico e indivíduos com tentativa prévia falhada de tratamento da infecção podem considerar, com acompanhamento clínico, a genotipagem de Helicobacter pylori.

 

Como é que este teste é efectuado?

Para fazer a genotipagem de Helicobacter pylori é necessário recolher uma biópsia gástrica ou fragmento cirúrgico. A amostra gástrica congelada, fixada em formol tamponado e/ou incluída em parafina é enviada para a Genetest onde será sujeita a análise.

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